UroSeq
Precisión en próstata. Supervivencia extendida.
Panel de 92 genes diseñado específicamente para cáncer urológico, con enfoque en próstata metastásico resistente a castración (mCRPC) y evaluación HRD para terapia con iPARP.
Impacto en México
- 1ª causa de muerte por cáncer en hombres >60 años
- 40% presentan metástasis al diagnóstico
- 1 de cada 7 hombres desarrollará cáncer de próstata
- Supervivencia +5.6 meses con terapia dirigida
¿Por qué elegir UroSeq?
89% de pacientes con mCRPC presentan mutaciones clínicamente accionables que pueden cambiar el curso de la enfermedad.
HRD Score Completo
Evaluación integral de deficiencia en recombinación homóloga para identificar candidatos a inhibidores PARP.
Genes DDR
Análisis completo de 15+ genes de reparación del DNA: BRCA1/2, ATM, PALB2, CHEK2, y más.
AR Pathway
Evaluación completa del receptor de andrógenos incluyendo AR-V7 y amplificaciones para resistencia a terapia hormonal.
Biomarcadores IO
TMB, MSI y firma inmune para evaluar candidatos a inmunoterapia con pembrolizumab o nivolumab.
Multi-cáncer
Aplicable a próstata, vejiga, riñón y testículo con interpretación específica por tipo tumoral.
Pronóstico Mejorado
Estratificación de riesgo basada en perfil molecular para personalizar intensidad de tratamiento.
Evidencia Científica
Supervivencia extendida demostrada con terapia dirigida basada en NGS
Ensayo PROfound - mCRPC con HRD
Olaparib en pacientes con mCRPC y alteraciones en genes de reparación del DNA mostró beneficio significativo en supervivencia.
TRITON2 - Rucaparib en BRCA
Tasa de respuesta objetiva del 44% en pacientes con mCRPC y mutaciones BRCA1/2.
Panel de 92 Genes
Análisis completo enfocado en vías críticas del cáncer urológico
Casos Clínicos Destacados
Cómo UroSeq transforma el manejo del cáncer urológico
Juan Martínez, 68 años
mCRPC, Gleason 9 (4+5)
Hallazgos UroSeq:
Resultado:
Tratamiento con Olaparib + Abiraterona. PSA indetectable a 6 meses. Sin progresión radiográfica a 18 meses. Familiar screening iniciado.
Roberto Cruz, 72 años
Cáncer vejiga metastásico
Hallazgos UroSeq:
Resultado:
Erdafitinib (inhibidor FGFR). Respuesta parcial 70% reducción. Posteriormente pembrolizumab por TMB-H con estabilización duradera.
Estratificación de Riesgo Molecular
Más allá del Gleason: perfil molecular para tratamiento personalizado
Alto Riesgo
Gleason 8-10TP53 + RB1 co-alterado
Fenotipo neuroendocrino
AR amplificado + mutado
Resistencia múltiple
PTEN loss + PI3K activado
Agresividad aumentada
Recomendación: Terapia combinada intensiva + ensayos clínicos
Riesgo Intermedio
Gleason 7TMPRSS2-ERG fusión
50% de casos
SPOP mutación
Sensible a ADT
FOXA1 alterado
Pronóstico favorable
Recomendación: ADT + vigilancia molecular activa
Bajo Riesgo
Gleason 6Sin alteraciones driver
Crecimiento lento
IDH1 mutación
Pronóstico excelente
DDR intacto
Estabilidad genómica
Recomendación: Vigilancia activa + PSA trimestral
Proceso de Análisis
Optimizado para muestras urológicas complejas
Requisitos de Muestra
Biopsia Próstata
Mínimo 3 cilindros con >20% tumor
RTU Vejiga
Tejido FFPE o fresco congelado
Metástasis
Hueso, ganglio o hígado FFPE
Alternativa
Biopsia líquida con ImageneSeq+
Nota: Para muestras óseas descalcificadas con EDTA, consulte viabilidad con nuestro equipo.
Línea de Tiempo
Día 0: Recepción
Evaluación histopatológica y registro
Día 1-3: Extracción
Microdisección y extracción de DNA
Día 4-10: Secuenciación
NGS y análisis HRD
Día 11-14: Interpretación
Análisis clínico urológico específico
Día 15: Entrega
Reporte con guías terapéuticas NCCN
Preguntas Frecuentes
Todo sobre UroSeq y testing genético en cáncer urológico
Se recomienda en: 1) Todo paciente con mCRPC, 2) Cáncer de próstata Gleason ≥8, 3) Progresión a terapia hormonal, 4) Cáncer vejiga músculo-invasivo, 5) Cáncer renal metastásico, 6) Historia familiar de cáncer próstata/mama/ovario, 7) Pacientes jóvenes (<55 años) con cáncer urológico.
HRD (deficiencia en recombinación homóloga) identifica tumores con defectos en reparación del DNA. 23% de mCRPC tienen HRD+, siendo candidatos a inhibidores PARP (Olaparib, Rucaparib) con supervivencia extendida de ~5.6 meses.
Sí. Analiza AR detectando amplificaciones, mutaciones y la variante AR-V7 que confieren resistencia a abiraterona/enzalutamida. También evalúa vías de escape como activación por glucocorticoides.
Sí. Portadores BRCA2 tienen mayor riesgo de cáncer de próstata y aparición temprana; también aumenta el riesgo de cáncer de mama masculino. Se recomienda tamizaje con PSA desde los 40 años en portadores.
Sí. Validado para vejiga (p. ej., FGFR3, ERBB2), riñón (VHL, MET, vía mTOR) y testículo, con interpretación específica por tipo tumoral.