MammaSeq
Detección completa. Prevención familiar.
Panel que analiza simultáneamente mutaciones somáticas y germinales para cáncer de mama y ovario, permitiendo tratamiento personalizado y screening familiar.
Impacto en México
- 1ª causa de muerte por cáncer en mujeres mexicanas
- 10–15% con predisposición hereditaria BRCA1/2
- 74% respuesta a iPARP en HRD positivo
- Familiares en riesgo pueden beneficiarse del screening
¿Por qué elegir MammaSeq?
Análisis germinal y somático en una sola prueba, beneficiando tanto a la paciente como a su familia.
Análisis Dual
Mutaciones germinales (hereditarias) y somáticas (tumorales) en una sola prueba.
BRCA1/2 Completo
Incluye grandes rearreglos y variantes de splicing frecuentemente no detectadas.
HRD Score
Evalúa deficiencia en recombinación homóloga para guiar iPARP.
Beneficio Familiar
Identifica familiares en riesgo para vigilancia o cirugía profiláctica.
Síndromes Hereditarios
Li-Fraumeni, Cowden, Lynch y otros asociados a mama/ovario.
Terapias Dirigidas
Targets para Olaparib, Talazoparib, Rucaparib, Niraparib.
Evidencia Clínica
Respaldado por ensayos clínicos de fase III y guías internacionales
Ensayo OLYMPIAD - Cáncer de Mama
HER2 negativo metastásico con mutación BRCA: Olaparib superior a quimioterapia estándar.
Ensayo SOLO2 - Cáncer de Ovario
Mantenimiento con Olaparib en ovario recurrente sensible a platino con BRCA.
Panel de Genes Analizados
Genes asociados con cáncer de mama, ovario y síndromes hereditarios
Evaluación de Riesgo Familiar
Identifica familiares en riesgo que requieren vigilancia intensiva
Alto Riesgo
Portadores BRCA1:
- • 87% riesgo cáncer mama
- • 44% riesgo cáncer ovario
- • Inicio vigilancia: 25 años
Recomendación: MRI anual + mastectomía profiláctica
Riesgo Moderado
Portadores CHEK2/ATM:
- • 20–40% riesgo cáncer mama
- • 5–10% riesgo cáncer ovario
- • Inicio vigilancia: 30–35 años
Recomendación: Mamografía + ultrasonido anual
Riesgo Poblacional
Sin mutaciones detectadas:
- • 12% riesgo cáncer mama
- • 1.3% riesgo cáncer ovario
- • Inicio vigilancia: 40 años
Recomendación: Screening estándar poblacional
Historias de Esperanza
Pacientes y familias transformadas por MammaSeq
Carmen Martínez, 42 años
Triple Negativo, BRCA1+
"MammaSeq identificó elegibilidad para Olaparib y permitió proteger a mi familia con vigilancia intensiva."
Ana Paula Rodríguez, 38 años
Cáncer de Ovario, HRD positivo
"Sin BRCA mutado pero HRD positivo: mantenimiento con Niraparib y 18 meses sin progresión."
Impacto en Cascada Familiar
Proceso de Análisis
Simple, rápido y con el mayor contenido informativo
Requisitos de Muestra
Tejido Tumoral
FFPE: 10 cortes de 10 μm o bloque
Sangre (Opcional)
2 tubos EDTA (4ml c/u) para confirmación germinal
Contenido Tumoral
Mínimo 20% de células tumorales
Histopatología
Reporte con subtipo y receptores hormonales
Importante: El análisis dual germinal/somático idealmente requiere tumor + sangre.
Línea de Tiempo
Día 0: Recepción
Registro en plataforma y revisión patológica
Día 1–3: Procesamiento
Extracción DNA tumor y sangre (si aplica)
Día 4–10: NGS
Secuenciación y análisis bioinformático dual
Día 11–14: Interpretación
Análisis clínico germinal/somático y HRD
Día 15: Entrega
Reporte con recomendaciones terapéuticas y familiares
Preguntas Frecuentes
Todo sobre MammaSeq y testing genético en cáncer de mama/ovario
El análisis germinal detecta mutaciones hereditarias presentes en todas las células del cuerpo. El análisis somático identifica mutaciones adquiridas solo en el tumor. MammaSeq realiza ambos simultáneamente para orientar opciones terapéuticas y riesgo familiar.
Familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) tienen 50% de probabilidad de portar la mutación. Se recomienda testing en cascada empezando por familiares directos mayores de 18 años.
Sí. MammaSeq evalúa HRD (deficiencia en recombinación homóloga) para identificar pacientes sin mutación BRCA que pueden responder a inhibidores PARP.
Triple negativo, mama <50 años, ovario epitelial, historia familiar significativa, bilateralidad o mama+ovario, cáncer de mama en hombres, o ancestría judía Ashkenazi.
La mayoría de seguros cubren testing genético cuando está indicado. Apoyamos con documentación para preautorización y reembolso; hay planes de pago disponibles.
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