ImageneScreen
Entienda su riesgo. Proteja a su familia.
El 5-10% de todos los cánceres son hereditarios. Nuestro panel de 94 genes identifica mutaciones transmitidas en familias, permitiendo prevención y detección temprana para usted y sus seres queridos.
Su Escudo Genético
- Confirme o descarte diagnóstico hereditario
- Personalice tratamiento y prevención
- Identifique familiares en riesgo
- Acceda a ensayos clínicos especializados
¿Por Qué Considerar Esta Prueba Genética?
Este panel es más beneficioso cuando su historial médico personal o familiar sugiere una predisposición genética al cáncer.
Entender su Diagnóstico
Si ha sido diagnosticado con cáncer, determine si una mutación heredada jugó un papel, impactando su pronóstico y tratamiento.
Personalizar Tratamiento
Identifique marcadores genéticos específicos para elegir los tratamientos más eficaces, incluyendo terapias dirigidas.
Evaluar Riesgos Futuros
Identifique si tiene riesgo elevado de desarrollar otros tipos de cáncer, permitiendo planes personalizados de detección y prevención.
Proteger a su Familia
Si se encuentra una mutación, proporciona información vital para sus familiares (hijos, hermanos y padres) quienes pueden realizarse la prueba.
Acceso a Ensayos Clínicos
Conocer su mutación genética específica puede hacerlo elegible para ensayos clínicos de vanguardia y nuevas terapias.
Tranquilidad Mental
Un resultado normal proporciona tranquilidad, mientras que un resultado positivo permite tomar medidas proactivas de prevención.
¿Cómo Funciona el Riesgo de Cáncer Hereditario?
Las condiciones cubiertas por este panel generalmente se heredan con un patrón autosómico dominante.
Conceptos Clave de Herencia
Dos Copias de Cada Gen
Usted recibe dos copias de la mayoría de los genes, una de cada padre.
Una Mutación es Suficiente
Para una condición autosómica dominante, una mutación en solo una copia es suficiente para aumentar el riesgo.
50% de Probabilidad
Si usted tiene una mutación, cada uno de sus familiares de primer grado tiene una probabilidad del 50% de heredarla.
Mutaciones De Novo
En algunos casos, puede ser un cambio nuevo que ocurre por primera vez en un individuo.
Importante: No todos los portadores desarrollarán cáncer. La penetrancia y expresividad varían según el gen y otros factores.
Patrón de Herencia Autosómico Dominante
Padre Afectado
Padre No Afectado
50% Afectado
50% No Afectado
Los 94 Genes que Analizamos
Tecnología de secuenciación avanzada para analizar genes científicamente relacionados con mayor riesgo de cánceres hereditarios.
Principales Síndromes Hereditarios
ImageneScreen identifica más de 25 síndromes de cáncer hereditario
Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario
- • Hasta 87% riesgo cáncer mama
- • Hasta 44% riesgo cáncer ovario
- • Aumento riesgo próstata y páncreas
Síndrome de Lynch
- • 52-82% riesgo cáncer colorrectal
- • 25-60% riesgo cáncer endometrio
- • Aumento riesgo estómago, ovario
Síndrome de Li-Fraumeni
- • 90% riesgo cualquier cáncer
- • Inicio temprano (niñez/juventud)
- • Múltiples primarios comunes
Síndrome de Cowden
- • 85% riesgo cáncer mama
- • 35% riesgo cáncer tiroides
- • Lesiones mucocutáneas características
Poliposis Adenomatosa Familiar
- • 100+ pólipos colorrectales
- • ~100% riesgo CCR sin colectomía
- • Tumores desmoides
Von Hippel-Lindau
- • Carcinoma renal células claras
- • Hemangioblastomas SNC
- • Feocromocitomas
Testing en Cascada Familiar
Cuando se identifica una mutación, el testing en cascada puede salvar vidas en su familia mediante prevención y detección temprana.
Proceso de Testing en Cascada
Identificación del Caso Índice
Se identifica una mutación patogénica en el paciente inicial (probando).
Consejería Genética
Sesión con genetista para entender implicaciones y planificar testing familiar.
Testing de Primer Grado
Padres, hermanos e hijos se realizan prueba dirigida específica para la mutación.
Expansión a Segundo Grado
Si se identifican portadores, sus familiares directos también deben testearse.
Plan de Manejo Personalizado
Vigilancia intensiva, quimioprevención o cirugía profiláctica según el caso.
Testing Dirigido Familiar
Una vez identificada la mutación familiar, los familiares pueden realizarse una prueba dirigida específica (más económica y rápida) solo para esa mutación.
Nuestro Compromiso con la Precisión
Tecnología de punta NGS con métodos complementarios para garantizar máxima precisión
Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
- Análisis exhaustivo de cada gen
- Detección de SNVs e Indels
- Cobertura mínima 100x
- 99.9% sensibilidad analítica
MLPA Confirmatorio
- Detección de grandes deleciones
- Duplicaciones exónicas
- Validación ortogonal
- Gold standard para CNVs
Calidad y Controles
- Controles positivos/negativos en corrida
- Revisión clínica por genetista
- Informes claros y accionables
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